Enfermedades genéticas de la piel

Yordania Velázquez Avila, Maritza Morales Solís

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Resumen

Actualmente muchas de las enfermedades genéticas, del 85 – 90 %, se consideran enfermedades raras, por afectar un número reducido de individuos. El pobre conocimiento que sobre ellas se tiene dificulta el diagnóstico; son enfermedades crónicas, discapacitantes, con pocas opciones terapéuticas y en muchas ocasiones imposibilita la inserción social adecuada de estos pacientes. Las genodermatosis integran el gran grupo de las enfermedades raras cutáneas, poco frecuentes y de difícil diagnóstico; son causa frecuente de estigmatización de las personas que las padecen. Entre ellas se pueden citar: Ictiosis, epidermólisis bulosa, mastocitosis, neurofibromatosis, displasia ectodérmica, queratodermia palmoplantar, síndrome de Ehlers-Danlos, incontinencia pigmenti, pitiriasis rubra pylaris, xeroderma pigmentoso, epiloía, enfermedad de Darier, los tumores vasculares, entre otras. Se hace necesario en el campo de las ciencias médicas ampliar el conocimiento sobre las mismas, que permita un mejor manejo de los pacientes y elevar su calidad de vida, así como contribuir a su prevención.

Palabras clave

ENFERMEDADES CUTÁNEAS GENÉTICAS; ANOMALÍAS CUTÁNEAS.

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