Enfermedades genéticas de la piel

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

 

Enfermedades genéticas de la piel

 

Genetic illnesses of the skin

 

 

Dra. Yordania Velázquez Ávila*, Dra. Maritza Morales Solís**

*Especialista de Segundo Grado en Dermatología. Máster en Enfermedades Infecciosas. Investigadora Agregada. Profesora Instructora. Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”. Las Tunas, Cuba. yodaniava@ltu.sld.cu. **Especialista de Primer Grado en Dermatología. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Enfermedades Infecciosas. Investigadora Agregada. Profesora Asistente.

 

 


RESUMEN
Actualmente muchas de las enfermedades genéticas, del 85–90 %, se consideran enfermedades raras, por afectar un número reducido de individuos. El pobre conocimiento que sobre ellas se tiene dificulta el diagnóstico; son enfermedades crónicas, discapacitantes, con pocas opciones terapéuticas y en muchas ocasiones imposibilita la inserción social adecuada de estos pacientes. Las genodermatosis integran el gran grupo de las enfermedades raras cutáneas, poco frecuentes y de difícil diagnóstico; son causa frecuente de estigmatización de las personas que las padecen. Entre ellas se pueden citar: Ictiosis, epidermólisis bulosa, mastocitosis, neurofibromatosis, displasia ectodérmica, queratodermia palmoplantar, síndrome de Ehlers-Danlos, incontinencia pigmenti, pitiriasis rubra pylaris, xeroderma pigmentoso, epiloía, enfermedad de Darier, los tumores vasculares, entre otras. Se hace necesario en el campo de las ciencias médicas ampliar el conocimiento sobre las mismas, que permita un mejor manejo de los pacientes y elevar su calidad de vida, así como contribuir a su prevención.

Palabras clave: GENODERMATOSIS; ALTERACIONES GENÉTICAS DE LA PIEL; DEFECTOS CONGÉNITOS; MALFORMACIONES CONGÉNITAS; ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; DERMATOSIS DE ORIGEN GENÉTICO.
Descriptores: ENFERMEDADES CUTÁNEAS GENÉTICAS; ANOMALÍAS CUTÁNEAS.


SUMMARY

At present, many genetic diseases, from 85 to 90 %, are considered rare diseases, since they affect a small number of individuals. The poor knowledge about them makes it difficult to diagnose them; they are chronic, incapacitating, with few therapeutic options diseases and often makes the patients’ adequate social integration impossible. The genodermatosis are part of the group of rare, uncommon and difficult to diagnose skin diseases; they are a frequent cause of stigmatization of those people who suffer from them. They may include: ichthyosis, epidermolysis bullosa, mastocytosis, neurofibromatosis, ectodermal dysplasia, palmoplantar keratoderma, Ehlers-Danlos syndrome, incontinentia pigmenti, pityriasis rubra pylaris, xeroderma pigmentosum, epiloia, Darier's disease, and vascular tumors, among others. It is necessary to increase knowledge about them in the field of medical sciences, allowing a better treatment for patients and improve their quality of life, as well as contribute to their prevention.

Key words: GENODERMATOSES; SKIN GENETIC ALTERATIONS; CONGENITAL DEFECTS; CONGENITAL MALFORMATIONS; CONGENITAL GENETIC DISEASES; GENETIC ORIGIN DERMATOSIS.
Descriptors: SKIN DISEASES, GENETIC; SKIN ABNORMALITIES.


 

 

INTRODUCCIÓN

Es práctica habitual comenzar los recuentos sobre la historia de la Genética con los trabajos de Mendel a mediados del siglo XIX y su redescubrimiento en los inicios del siglo XX. Sin embargo, observaciones sobre la herencia biológica en humanos habían sido realizadas desde el siglo XVII. En 1953 aparece el modelo molecular del ADN (Ácido desoxirribonucleico) propuesto por Watson y Crick. (1, 2)
Las enfermedades genéticas y defectos congénitos son causa de alrededor del 25 % de los ingresos en hospitales pediátricos. Las enfermedades genéticas que afectan la piel y sus anexos representan del 15-20 % de los casos, dada la frecuencia de expresión de las mismas. (3-5)
En Cuba, a partir del año 1987, el Sistema Nacional de Salud diseñó e implementó un programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos a través de una red nacional de centros y servicios de genética médica en los tres niveles del sistema de salud, comenzaron a realizarse medidas preventivas prenatales para la detección temprana de defectos y enfermedades congénitas y ofrecer a las parejas involucradas la opción de descontinuar la gestación. (1, 4) Sin embargo, a pesar de esto, continúan siendo las enfermedades genéticas la segunda causa de muerte y alta morbilidad en edades pediátricas, encontrándose dentro de ellas las genodermatosis. Las más frecuentes en este gran grupo son las ictiosis, la neurofibromatosis (NF) y la epidermólisis bulosa (EB). (6)
Dentro de la literatura internacional, a la que tuvieron acceso los investigadores, se ha reportado que la neurofibromatosis es la más frecuente de las enfermedades neurocutáneas. (7-9) Otros casos publicados fueron de ictiosis (10) y de epidermólisis ampollar. (11)
En la literatura cubana, en los últimos cinco años, se han publicado en la red de INFOMED varios artículos sobre la neurofibromatosis, (12-14) ictiosis, (15-17) epidermólisis bulosa, (18-23) xeroderma pigmentoso (XP), (24, 25) mastocitosis, (26, 27) incontinencia pigmenti, (28, 29) enfermedad de Hailey–Hailey, (30) nevo vascular, (31) displasia ectodérmica (DE), (32, 33) cutis laxo; siendo en su mayoría presentaciones de casos.
En la literatura foránea de Las Tunas, en la revista electrónica “Zoilo Marinello”, se han publicado en los últimos cinco años solo dos casos de epidermólisis bulosa. (20, 21) Esto permite deducir que aunque no se cuenta con bases de datos suficientes para tener una idea precisa de la incidencia de estos padecimientos, existen registros en los diferentes sistemas de salud que permiten inferir de una manera aproximada la presencia de estas enfermedades dentro de la población, fundamentalmente la pediátrica.
En Las Tunas el programa de genética clínica para la prevención de estas enfermedades y el asesoramiento genético comenzó a desarrollarse desde 1989, pero fundamentalmente se fortaleció a partir del año 2002, con la formación de los másteres en genética clínica, que trabajan en todas las áreas de Salud. (35, 36) En un estudio de caracterización de los pacientes, atendidos en consulta especializada de genodermatosis durante el periodo 2010 al 2012, las más frecuentemente diagnosticadas fueron la ictiosis vulgar, con el 16,66 % de los casos, seguido de las masticitosis, con el 11,66 % y las neurofibromatosis, con el 8,33 %. (37)

 

DESARROLLO

Genodermatosis: enfermedades de origen genético, cuya expresión fenotípica en la piel constituye su manifestación clínica principal o diagnóstica. Constituyen un grupo de afecciones heterogéneo, que tienen en común mecanismos vinculados a los genes. (1, 38)
Para comenzar a entender qué son las genodermatosis y cómo se expresan se considera que es importante tener en cuenta los siguientes conceptos:
Herencia: la herencia de una malformación viene a estar determinada por la existencia de uno o varios genes anormales.
Herencias mendelianas en el humano:
-Autosómicas: dominantes (AD) o recesivas (AR).
-Ligadas al cromosoma X: dominantes (XD) o recesivas (XR).
-Ligadas al cromosoma Y. (1)
Penetrancia: se refiere a la expresión de una mutación que enuncia un fenotipo dominante. Si este se expresa solo en el 80 % de las personas heterocigóticas, para esa mutación se dice que esa mutación o gen mutado tiene una penetrancia reducida, o sea, un 80 %. La penetrancia completa es del 100 % y significa que el gen mutado siempre se expresa. (39)
Expresividad:es la intensidad y riqueza de síntomas con que la anormalidad se presenta en cada caso. Gradación de expresión de un defecto genético específico. Es sinónimo de gravedad clínica. (1, 38, 39)
Mutación: cualquier cambio permanente y hereditario en la secuencia del ADN genómico o mitocondrial. Las mutaciones pueden ocurrir en células germinales o somáticas, por lo que su condición de hereditario puede ser generacional o en el proceso de proliferación de un tejido. (39) Se considera que existe una mutación cuando algunos rasgos genéticos aparecen bruscamente a partir de una generación sin antecedentes, lo cual se atribuye a la inducción de una anomalía en un gen, anomalía que a partir de ese momento se transmitirá según las leyes de la genética. (38)
Las mutaciones dinámicas, anormalidades del fenómeno epigenético, las disomias unilaterales, los mosaicismos gonadales y somáticos y la herencia mitocondrial son fenómenos que dificultan seguir la segregación de una mutación, de acuerdo con los criterios clásicos de una herencia mendeliana.
Los defectos congénitos son toda anormalidad de estructura anatómica visible al examen clínico del recién nacido o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente. Como son: aplasia cutánea, melanosis neurocutáneas, nevos vasculares, entre otras. Pueden ocurrir de forma aislada o múltiple, la mayoría de las veces sus factores causales son interpretados como enfermedades genéticas, "taras familiares", "la marca de la familia". Pueden ser de causa genética o ambiental. No todos los defectos congénitos tienen una etiología genética, ni todas las enfermedades genéticas presentan defectos congénitos. (1, 2)
En el pasado el diagnóstico de genodermatosis era complicado, por la existencia de sistemas de clasificación complejos múltiples, basados en las varias combinaciones clínico-histológicas, radiográfica y criterio bioquímico. La clasificación molecular representa un acercamiento útil a la categorización de las genodermatosis, basado más bien en el defecto patogénico, que en la presentación clínica puede resaltar las similitudes entre las condiciones con el fenotipo. (41)

(EB) hereditaria

Herencia

Gen afectado

Cromosoma

EBSimple

AD

KRT5o KRTI4

l7o12

EBUnión

AR

LAMA3, LAMB3 O LAMC2

l8 o I

EBUnión

AR

COLI 7AI

10

EB Distrófica

AR

COL7AI

3

Desordenes hereditarios de la queratinización

Herencia

Locus del gen

Ictiosis vulgar

AD

1q21.3

Queratodermiapalmoplantar difusa (Unna–Thost)

AD

12q11–q13

Enfermedad de Darier

AD

12q23–q24.1

Enfermedad de Hailey–Hailey

AD

3q21–q24

Poroqueratosis de Mibelli

AD

12q24.1

Pitiriasis rubra pilaris

AD

 

Desordenes hereditarios del tejido conectivo

Desordenes caracterizados por piel laxa, síndrome de Ehlers–Danlos

ADóAR

 

Seudoxantoma elástico

ADóAR

 

Cutis laxo (cutáneo benigno)

AD

 

Displasia ectodérmica

Displasiaectodérmicaacantolítica

AR

17q21

DEHidrótico (SíndromeClouston)

AD

13q12

AD, AR

2q11–q13

AD, AR

1q42.3

XR

Xq12–q13.1

Aplasia cutánea de piel cabelluda sin anormalidades múltiples

Mt o AD

 

Desordenes hereditarios del pelo y las uñas

Hipertricosis congénita generalizada ligada al X

XR

Xq27.1

Hipertricosis universal congénita

AD

8q22

Anoniquiacongénita

AR

20p13

Desordenes hereditarios de la pigmentación

Incontinenciapigmenti

XD

Xq28

Hiperpigmentación progresiva familiar

AD

12q22

Desordenes cutáneos metabólicos hereditarios

Enfermedad de Fabry

XR

Xq22.1

Enfermedad de Niemann–Pick tipo A

AR

11p15.4–p15.1

Desordenes hereditarios asociados con cáncer cutáneo

Epidermodisplasiaverruciforme

AR

17q25

AR

17q25

Xerodermapigmentosum

XPA

AR

9q22.3

XPB

AR

2q21

XPC

AR

3p25

XPD

AR

19q13.2–q13.3

XPE

AR

11p12–p11

XPF

AR

16p13.2–p13.1

XPG

AR

13q33

VarianteXP

AR

6p21.1–p12

Desordenes hereditarios de la piel caracterizados por tumores benignos o anomalías vasculares

Mastocitosis familiar

AD

4q12

Hemangiomasinfantileshereditarios

AD

5q31–q33

Neurofibromatosis tipo 1

AD

17q11.2

Neurofibromatosis tipo 2

AD

22q12.2

Desordenes hereditarios de la piel asociado con cáncer extracutáneo

Síndrome de Bloom

AR

15q26.1

Síndrome de Rothmund–Thomson

AR

8q24.3

Otros desordenes hereditarios de la piel

Amiloidosis cutánea primaria localizada familiar

AD

5p13.1

AD

5q11.2

Lentiginosis familiar generalizada

AD

4q21.1–q22.3

Síndrome de LEOPARD

AD

12q24

AD

3p25

Síndrome de Wiskott–Aldrich

XR

Xp11.23–p11.22

(38, 41-45)

El número de enfermedades genéticas en dermatología es extremadamente elevado y por esta razón se describen las que son más frecuentes y más llamativas en Las Tunas:
Ictiosis vulgar comienza a manifestarse meses o años después del nacimiento, con promedio entre 1 y 5 años. Afecta por igual a ambos sexos, con tendencia a mejorar en la pubertad. Es frecuente la historia familiar de piel seca. Las lesiones escamosas finas y blancas se sitúan fundamentalmente en el tronco y las extremidades, con predilección por los miembros inferiores, donde las escamas son grandes, muy secas y ásperas. Las plantas y palmas están engrosadas y secas, los surcos palmares están acentuados y la hiperqueratosis simula una piel arrugada. Las superficies de flexión están siempre respetadas. Estos síntomas se exacerban en el frío y en tiempos secos; pueden presentarse fisuras en la punta de los dedos. (10, 15-17, 38, 42-44)
Epidermólisis bulosa hereditaria es el término aplicado a una serie de afecciones cuyo rasgo común es la facilidad para producirse ampollas por trauma o roce. El fenómeno puede provocarse en afecciones muy diversas con groseras semejanzas morfológicas, pero con rasgos clínicos y genéticos bien diferenciados.
Epidermólisis bulosa simple generalizada y localizada en su forma clásica se caracteriza, porque las primeras ampollas suelen aparecer en el período neonatal o tempranamente en la infancia. Se advierte más a menudo en manos y pies, pero pueden aparecer en cualquier sitio de la piel que sea traumatizado. Las rodillas presentan lesiones cuando el niño comienza a gatear. Es común el dolor en el sitio de las ampollas. Las lesiones curan sin dejar cicatrices. No suele haber anomalía de mucosas, dientes ni uñas. En la variante localizada, llamada de Weber-Cockayne, menos agresiva, las ampollas aparecen tardíamente y solo bajo el efecto de traumas de cierta intensidad, como el roce del calzado o la marcha. Algunos pacientes solo presentan lesiones en manos y pies. El comienzo de la enfermedad es a los dos años de vida, pero se han informado apariciones hasta en el tercer decenio. (11, 18-23, 38, 42, 44)
Mastocitosis comprende un espectro de enfermedades caracterizadas por un cúmulo de mastocitos en la piel, con o sin afectación de otros órganos o sistemas. La mayor parte de los casos son esporádicos y únicamente en raras ocasiones existen otros miembros de la familia afectados. Los dos sexos se afectan por igual y es más frecuente en la raza blanca. Las formas cutáneas son generalmente propias de la infancia, y se pueden acompañar de manifestaciones clínicas generalizadas con o sin infiltración sistémica. (26, 27, 42, 44, 46)
Neurofibromatosis 1 es un trastorno caracterizado por la formación de neurofibromas en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral. Recibe el nombre de neurofibromatosis periférica por el predominio de sus alteraciones en el sistema nervioso periférico, es ejemplo de pleiotropía extrema. (7-9, 12-14, 45)
Criterios diagnósticos: el paciente deberá tener dos o más de los siguientes criterios:
1. Seis o más manchas color café con leche, de al menos 0,5 cm de longitud en los niños pre púberes y de al menos 1,5 cm de longitud en los sujetos que ya tuvieron la pubertad.
2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno o más neurofibromas plexiformes.
3. Pecas en las axilas y/o región inguinal.
4. Glioma de vías ópticas.
5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
La prevención de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos depende de la identificación del riesgo genético, ya sea a través de la historia familiar o de pesquisajes poblacionales, y de la información que se ofrezca a los individuos a partir del asesoramiento genético sobre sus riesgos y las opciones para reducirlos. (5)
Árbol genealógico: en el estudio de cualquier genodermatosis es importante obtener cuidadosamente los antecedentes familiares para construir un árbol genealógico. El mismo permite identificar la relación filial de cada uno de los parientes del propositus, nombre que recibe el individuo que motiva el inicio del estudio. Conocer las generaciones filiales es un detalle de gran valor, ya que los familiares de primer grado tienen entre ellos una probabilidad de mayor similitud en su genoma. (1, 38)
Consejo genético: toda persona afectada, o con riesgo de presentar una alteración dermatológica genética, debe recibir consejo genético de su dermatólogo o de genetistas clínicos. (38, 33)

 

CONCLUSIONES

Las genodermatosis son enfermedades hereditarias, que por su variada heterogenicidad son consideradas enfermedades raras, de difícil diagnóstico y manejo. Su clasificación se ha visto modificada por características clínicas, moleculares, histopatológicas, siendo la base genética y molecular las más aceptadas por los diferentes autores. No todas las enfermedades hereditarias que involucran a la piel constituyen genodermatosis, así como tampoco todos los defectos congénitos lo son, teniendo que existir como factor común la alteración genética. El grado de afectación en individuos de una misma familia dependerá de la expresividad y la penetrancia. También hay que considerar la relación genotipo-fenotipo, con las influencias que el medio puede ejercer sobre el gen y la forma de este expresarse, es por eso que en miembros de una misma familia la clínica no se comporta igual y el pronóstico no es el mismo, lo cual hace que su manejo sea más difícil. El árbol genealógico es la herramienta que proporciona la información adecuada sobre las probabilidades de que un individuo tenga su descendencia afectada, y es la consejería genética el arma que permite educar a los individuos sobre su enfermedad, su manejo, los riesgos reproductivos y tomar así conductas médicas y personales en el paciente que le permitan mejorar su calidad de vida, su inserción a la sociedad y una decisión reproductiva más acertada, con pleno conocimiento de los riesgos.

 

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Recibido: 10 de agosto de 2015
Aprobado: 18 de septiembre de 2015

 

 

Yordania Velázquez Ávila. Especialista de Segundo Grado en Dermatología. Máster en Enfermedades Infecciosas. Investigadora Agregada. Profesora Instructora. Correo electrónico: yodaniava@ltu.sld.cu.





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