Síndrome de Beckwith Wiedemann

Dania Faxas Rodríguez, Ramón Varela González, Laidenis Pascual Carreño, Yanelis Inés Infante López, Gelenis Puig Pérez

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Resumen

Se presenta el caso de un paciente, atendido en el Servicio de Pediatría del Hospital General Docente “14 de Junio” del municipio de Jobabo, provincia de Las Tunas. El paciente es portador de un síndrome de Beckwith Wiedemann, enfermedad de posible origen genético autosómico dominante, cuyo diagnóstico se fundamenta en criterios clínicos mayores y menores. Se expusieron los resultados del examen clínico y de las investigaciones complementarias. Se realizó una revisión de la literatura médica sobre el tema.

Palabras clave

MACROSOMÍA FETAL; HERNIA UMBILICAL; MACROGLOSSIA.




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