Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
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| 1. | Título | Título del documento | Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Elayne Esther Santana Hernández; Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Víctor Jesús Tamayo Chang; Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | genética; ortopedía |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | DISPLASIA FIBROSA ÓSEA; OSTEOCONDRODISPLASIAS. |
| 3. | Materia | Clasificación por materias | medicina |
| 4. | Descripción | Resumen | La displasia espondilometafisaria Kozlowski es un tipo de displasia ósea, que está comprendida dentro de un grupo de desórdenes que afecta fundamentalmente la metáfisis de huesos tubulares, con preferencia por la columna vertebral. Está caracterizada por alteraciones de diversa gravedad a nivel de las vértebras, con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso valorado en consulta de genética clínica por baja talla, con deformidad en tórax y alteraciones radiológicas en columna vertebral, con metáfisis irregulares. Se realizó revisión de la literatura y se estudiaron las radiografías, efectuándose el diagnóstico clínico de esta afección. Se ofreció asesoramiento genético a la familia. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2016-12-21 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://www.revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/939 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta; Volumen 41, Número 12 (2016): diciembre |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c) 2016 Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional. |