Fundamento: las cardiopatías congénitas constituyen las malformaciones más frecuentes y pueden estar asociadas a síndromes genéticos.

Objetivo: caracterizar variables clínico-epidemiológicas de pacientes cardiópatas con síndrome genético asociado, atendidos en el Hospital Pediátrico “Hermanos Cordové”, de Manzanillo, Granma, en el período comprendido de enero 2011 a diciembre 2018.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte trasversal, en un universo de 46 pacientes con los criterios definidos en el objetivo. Se evaluaron las variables: sexo, síndrome genético, tipo de cardiopatía, evolución y complicaciones. Se utilizó la estadística descriptiva para el procesamiento de los datos.

Resultados: fue más frecuente el síndrome de Down, como defecto genético principal, con un total de 22 pacientes para un 47,8 % y el sexo femenino con 28 casos, que representan el 60,8 %. Predominaron las cardiopatías con cortocircuito en 33 pacientes (71,7 %), de ellos 19 presentaron síndrome de Down. La mayoría de los pacientes tuvieron una evolución favorable y la malnutrición fue la complicación que sobresalió en 30 pacientes (65,2 %).

Conclusiones: el predominio de las cardiopatías con cortocircuito, en varios casos asociadas a síndrome de Down, fueron las características más relevantes en la población estudiada.