Fundamento: las cardiopatías congénitas constituyen las malformaciones más frecuentes y pueden estar asociadas a síndromes genéticos.

Objetivo: caracterizar variables clínico-epidemiológicas de pacientes cardiópatas con síndrome genético asociado, atendidos en el Hospital Pediátrico “Hermanos Cordové”, de Manzanillo, Granma, en el período comprendido de enero 2011 a diciembre 2018.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte trasversal, en un universo de 46 pacientes con los criterios definidos en el objetivo. Se evaluaron las variables: sexo, síndrome genético, tipo de cardiopatía, evolución y complicaciones. Se utilizó la estadística descriptiva para el procesamiento de los datos.

Resultados: fue más frecuente el síndrome de Down, como defecto genético principal, con un total de 22 pacientes para un 47,8 % y el sexo femenino con 28 casos, que representan el 60,8 %. Predominaron las cardiopatías con cortocircuito en 33 pacientes (71,7 %), de ellos 19 presentaron síndrome de Down. La mayoría de los pacientes tuvieron una evolución favorable y la malnutrición fue la complicación que sobresalió en 30 pacientes (65,2 %).

Conclusiones: el predominio de las cardiopatías con cortocircuito, en varios casos asociadas a síndrome de Down, fueron las características más relevantes en la población estudiada.

Fundamento: la valoración inmunológica forma parte del tratamiento integral a los pacientes con enfermedades genéticas. Las deficiencias de anticuerpos representan las alteraciones inmunológicas más frecuentes.

Objetivo: describir la respuesta de anticuerpos en pacientes de hasta cinco años con enfermedades genéticas, atendidos en consulta multidisciplinaria de genética e inmunología, en el Departamento Provincial de Genética, Hospital Pediátrico Provincial "Mártires de Las Tunas", Las Tunas, de 2016 a 2018.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y observacional, en una muestra de 25 pacientes con historia de infecciones recurrentes, complicadas u hospitalizaciones, que acudieron a consulta en la institución y periodo de tiempo antes declarados. Se evaluaron las variables edad, sexo, clasificación de enfermedades genéticas y niveles de inmunoglobulinas G, A y M.

Resultados: prevaleció el grupo de edades de 3 a 5 años con 14 casos (56 %), el sexo masculino (64 %) y pacientes con afecciones de naturaleza monogénica (68 %). No se observó déficit de IgG e IgM en ningún paciente, mientras 4 (16 %) y 6 (24 %) mostraron cifras elevadas para su edad, de IgG e IgM, respectivamente; 11 (44 %) pacientes tenían cifras bajas de IgA para su edad. Las alteraciones de anticuerpos predominaron en las enfermedades monogénicas.

Conclusiones: en la muestra en estudio se observó variedad de fenotipos clínicos según variaciones cuantitativas de anticuerpos. Los valores bajos de IgA no resultan concluyente como inmunodeficiencia primaria por rango de edad de los pacientes y dosificaciones reportadas.

El síndrome Shprintzen-Goldberg es un trastorno extremadamente infrecuente del tejido conectivo, caracterizado por hábito marfanoide, craneosinostosis con facie peculiar, alteraciones esqueléticas, asociadas a discapacidad intelectual. Se presenta el caso de una adolescente de 14 años que nació con diversas malformaciones: con hábito marfanoide, craneosinostosis, múltiples alteraciones esqueléticas, en las que se incluye aranodactilia, ausencia de grasa subcutánea, con facie peculiar. Después de varios exámenes radiológicos comparados en el tiempo y con otros casos similares, ante la ausencia de alteraciones cardiovasculares y con solo un retardo escolar, se plantea una secuencia malformativa y dismorfológica, que se consigue definir clínicamente como el síndrome malformativo Shprintzen-Goldberg.

Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población.

Objetivo: describir los resultados de los programas de prevención de enfermedades genéticas en el nonestre 2015, en Las Tunas.

Métodos: se realiza un estudio descriptivo, transversal, al cierre del nonestre de 2015, utilizando estadísticas de la red provincial de genética en Las Tunas.

Resultados: la tasa de mujeres en edad fértil evaluadas en consulta preconcepcional es de 17,6 por cada 1000; la tasa de riesgo genético incrementado en la consulta prenatal es de 49 por cada 100 gestantes evaluadas. Se identifica una embarazada enferma y 157 portadoras de hemoglobinopatías; se diagnostican 73 defectos por ultrasonografía, uno por citogenética y ocho por alfa feto proteína; prevalecen los defectos del sistema renal. Se calcula la tasa ajustada de defectos congénitos en 17,8 por cada 1000 nacidos vivos; la tasa de interrupciones por defectos congénitos en 7,8 por cada 1000 nacidos vivos y la tasa de defectos congénitos al nacimiento en 10 por cada 1000 nacidos vivos.

Conclusiones: el municipio de Las Tunas muestra el peor resultado en consulta preconcepcional; cerca de la mitad de todas las embarazadas son clasificadas de riesgo genético incrementado; las hemoglobinopatías siguen siendo un problema de salud; la ultrasonografía fetal es el programa prenatal que más aporta al diagnóstico de defectos congénitos, siendo los renales los más frecuentes y las interrupciones reducen la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento.

El síndrome Weaver es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por una estatura alta, una apariencia facial típica y una discapacidad intelectual variable. Se presenta el caso de un paciente masculino de nueve años de edad con hipercrecimiento, edad ósea acelerada, rasgos faciales característicos, camptodactilia asociada a discapacidad intelectual moderada, remitido al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Después de valorado el caso con un decisivo trabajo multidisciplinario, se concluye con el diagnóstico de este síndrome. Constituye el primer reporte de esta enfermedad en la provincia. Se realizó el asesoramiento genético necesario.