Fundamento: las publicaciones científicas contribuyen a producir y certificar conocimientos, constituyen indicadores de desarrollo en la investigación y la actividad científico técnica.

Objetivo: caracterizar la producción científica con contenido de genética, realizada por los profesionales del Departamento Provincial de Genética Médica en Las Tunas, en el periodo 2008- 2021.

Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, en el departamento declarado en el objetivo y perteneciente al Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”, con un potencial promedio de 20 profesionales / año. La muestra quedó conformada por los 59 artículos publicados en el periodo del estudio y que respondían a temáticas de genética. Se evaluaron las variables: año de publicación, tipo de artículo, revista científica y tema según especialidad. Se empleó la estadística descriptiva en el tratamiento de los datos.

Resultados: se registraron un total de 59 artículos científicos, destacando el año 2016 con 12 (20 %). Prevalecieron artículos sobre diagnóstico genético prenatal (35,5 %) y genética clínica (34,4 %). Fueron más frecuentes los artículos originales (57,7 %), seguido de las presentaciones de casos (13,5 %). El mayor número de artículos se publicaron en la Revista Electrónica “Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta” (73,8 %).

Conclusiones: el Departamento Provincial de Genética Médica en Las Tunas ha desarrollado una creciente producción científica sobre genética, pero que aun es insuficiente, considerando el potencial científico que posee.

Fundamento: la valoración inmunológica forma parte del tratamiento integral a los pacientes con enfermedades genéticas. Las deficiencias de anticuerpos representan las alteraciones inmunológicas más frecuentes.

Objetivo: describir la respuesta de anticuerpos en pacientes de hasta cinco años con enfermedades genéticas, atendidos en consulta multidisciplinaria de genética e inmunología, en el Departamento Provincial de Genética, Hospital Pediátrico Provincial "Mártires de Las Tunas", Las Tunas, de 2016 a 2018.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y observacional, en una muestra de 25 pacientes con historia de infecciones recurrentes, complicadas u hospitalizaciones, que acudieron a consulta en la institución y periodo de tiempo antes declarados. Se evaluaron las variables edad, sexo, clasificación de enfermedades genéticas y niveles de inmunoglobulinas G, A y M.

Resultados: prevaleció el grupo de edades de 3 a 5 años con 14 casos (56 %), el sexo masculino (64 %) y pacientes con afecciones de naturaleza monogénica (68 %). No se observó déficit de IgG e IgM en ningún paciente, mientras 4 (16 %) y 6 (24 %) mostraron cifras elevadas para su edad, de IgG e IgM, respectivamente; 11 (44 %) pacientes tenían cifras bajas de IgA para su edad. Las alteraciones de anticuerpos predominaron en las enfermedades monogénicas.

Conclusiones: en la muestra en estudio se observó variedad de fenotipos clínicos según variaciones cuantitativas de anticuerpos. Los valores bajos de IgA no resultan concluyente como inmunodeficiencia primaria por rango de edad de los pacientes y dosificaciones reportadas.

Fundamento: los pacientes jóvenes menores de 25 años debutan con diferentes formas clínicas de diabetes mellitus: tipos 1 y 2 de causas conocidas y las de inicio en la madurez de personas jóvenes, diabetes monogénicas, con un patrón de herencia autosómico dominante.

Objetivo: caracterizar según las variables clínicas, epidemiológicas y genéticas a los pacientes con diabetes mellitus menores de 25 años del Centro Provincial de Atención al Diabético de Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo prospectivo, durante dos años, en 19 pacientes con el diagnóstico de diabetes mellitus, atendidos en el referido centro. Se midieron variables como: edad al debut, sexo, valoración nutricional, valores de glucemia al debut, enfermedades asociadas e historia familiar de diabetes mellitus.

Resultados: predominó el sexo femenino sobre el masculino, con un 68,4 % y el grupo de edad al diagnóstico entre 15 y 19 años (57,9 %), en ambos sexos. El 59,7 % de los pacientes fueron normopeso. El 47,4 % presentaron cifras de glucemia al debut por encima de 20 mmol/L. Las enfermedades más frecuentemente asociadas fueron la hipertensión arterial y las tiroidopatías. Igual número de pacientes presentaban familiares de primer y segundo grado de diabetes mellitus y diez tenían familiares de tercer grado.

Conclusiones: se pudo caracterizar la población de estudio, en la que existió mayor asociación con las afecciones tiroideas e hipertensión arterial y con historia familiar de diabetes mellitus en tres generaciones consecutivas.

Fundamento: la salud materna infantil es una prioridad del sistema de salud en Cuba. Múltiples factores han sido relacionados como influyentes en la formación exitosa o no del futuro bebé, con atención adicional en las gestantes con riesgo genético.

Objetivo: caracterizar variables sociodemográficas, clínicas y psicológicas en gestantes con riesgo genético, que acuden al departamento provincial de genética médica de Las Tunas.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal, en una muestra de 100 gestantes seleccionadas por muestreo aleatorio simple, atendidas en el departamento de genética ya referido. Se les aplicó un cuestionario semi-estructurado para variables de análisis, cuyos resultados fueron tratados según la estadística descriptiva.

Resultados: el promedio de edad de las gestantes fue de 30 años; predominaron las de color de piel blanca (79 %), procedencia urbana (77 %), nivel de estudio preuniversitario (42 %) y ocupación laboral trabajadoras (51 %). En la exploración de hábitos tóxicos prevalecen las no fumadoras (76 %), declaran la no ingestión de alcohol (66 %) y el 54 % ingieren café habitualmente; el asma bronquial es la patología crónica más reportada. Relacionado con la nutrición: el 80 % consume leche, 79 % vegetales y 93 % carne de forma regulares; 85 % no recibieron ácido fólico previo al embarazo. Desde su percepción, 85 % dijeron tener un adecuado estado de salud.

Conclusiones: se caracterizaron las gestantes según las variables seleccionadas, con destaque para la baja declaración de hábitos tóxicos y deficiente consumo de ácido fólico previo al embarazo.

Las ictiosis son alteraciones de la cornificación, caracterizada por hiperqueratosis y descamación, donde la piel adquiere la apariencia de escamas de pescado, son de origen genético o asociadas a otras enfermedades. La diversidad genética y bioquímica de su etiopatogenia hace imprescindible tener en cuenta las particularidades clínicas y de herencia de cada ictiosis, que facilita la decisión diagnóstica como base para el consejo genético y seguimiento del paciente enfermo. Algunas de las variantes clínicas de la ictiosis se han descrito acompañadas de infecciones recurrentes y diátesis atópica, elementos que fundamentan una inmudesregulación asociada. Se presenta un caso clínico, por el interés científico del mismo, con dermatosis ictiosiforme y papilomavirus cutáneos, que se valora en consulta de inmunología y genética. La valoración interdisciplinaria del paciente fue de gran valor para lograr una visión más integral de la fisiopatología de su enfermedad, que facilitó una mejor atención y consecuente asesoramiento genético al paciente y su familia.

El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, los pies y la columna vertebral, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de un enfermo a otro. Su prevalencia se estima de 1 en 65 mil, aproximadamente, 15,5 por cada 1 millón de nacidos vivos. Se presenta el caso de una niña con las características clínicas de un síndrome de Apert, diagnosticada antes del año de edad y evolucionada hasta la actualidad. Intervenida quirúrgicamente en tres ocasiones de ambas manos por la sindactilia bilateral, rehabilitada con resultados satisfactorios. A los siete años muestra maloclusión dentaria y afectación de la visión, pendiente de cirugía en los pies por la sindactilia. Tiene dificultad para la marcha y falta de equilibrio.

Fundamento: la ultrasonografía es la principal herramienta para el diagnóstico de anomalías del desarrollo, detectando los defectos congénitos antes del nacimiento.

Objetivo: describir el diagnóstico prenatal por ultrasonografía del primer trimestre del embarazo, realizado a gestantes de Las Tunas, durante los años 2011 a 2016.

Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo del diagnóstico prenatal por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, realizados en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”, en el período señalado. Se utilizó el registro de malformaciones congénitas y se evaluaron las variables: gestantes evaluadas, defectos congénitos diagnosticados, clasificación por aparato de los defectos congénitos y marcadores genéticos.

Resultados: se reportaron 74 defectos congénitos del primer trimestre en los seis años estudiados, representando el 0,2 % de las gestantes evaluadas. La prevalencia ajustada de estos defectos del primer trimestre fue de 2,0 por cada 1000 nacidos vivos. Predominaron los defectos del tubo neural con 28 casos, para un 37,8 %. La translucencia nucal (TN) fue el marcador genético más observado con 76 de 102 casos totales, 74,5 %, le siguieron los marcadores combinados, 24 casos para un 23,5 %.

Conclusiones: la ultrasonografía del primer trimestre permitió diagnosticar defectos congénitos del desarrollo y marcadores genéticos, útiles en el diagnóstico de cromosomopatías, malformaciones fetales y síndromes genéticos.

Fundamento: a la variabilidad del peso corporal en individuos obesos o con sobrepesos se le pueden atribuir factores genéticos. Existe una clasificación genética de la obesidad según estos factores y en todos ellos se evidencia una compleja interacción entre células del sistema inmune innato y adaptativo, con desbalance y alteraciones en la homeostasis y control de la inflamación del tejido adiposo.

Objetivo: profundizar en el origen genético y en la inmunopatogenia de la obesidad, según la literatura científica actualizada.

Métodos: se realizó una revisión bibliográfica, en los idiomas inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google Académico. Se emplearon las palabras clave: obesidad, factores genéticos, sistema inmune, inmunopatogénesis.

Resultados: se detallan las obesidades monogénicas, sindrómicas y poligénicas, genes y factores genéticos, la interacción entre genética y epigenética, ambiente y microambiente, así como los principales mecanismos patogénicos inmunológicos involucrados. La obesidad es predominantemente de origen multifactorial, donde factores genéticos son componentes esenciales en la génesis. En su patogenia, se implica un desbalance inmune a predominio proinflamatorio, que deriva en una enfermedad inflamatoria crónica y progresiva.

Conclusiones: se elaboró un artículo de revisión con contenidos acerca del origen genético y la inmunopatogenia de la obesidad.